Hutchinson-Gilford Σύνδρομο Progeria: Μια σπάνια Γήρανση διαταραχή στα παιδιά



Πρώτη ερευνηθεί 1886 από τον Jonathan Hutchinson και αργότερα περιγράφεται στο 1897 από Hastings Gilford, το σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει μια εκτιμώμενη 1 σε 8 εκατομμύρια παιδιά. Χαρακτηρίζεται από υπερβολική πρόωρη γήρανση, και κάνει ένα μικρό παιδί μοιάζει με ένα παλιό άνδρας ή γυναίκα. Η λέξη "progeria" είναι μια ελληνική λέξη για "pro" (πριν, ή πρόωρη) και "Γέρας" (παλιά εποχή).

σύνδρομο progeria Hutchinson-Gilford (HGPs) γενικά εμφανίζεται ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων του γονιδίου, και δεν μπορεί να είναι κληρονομική, επειδή οι ασθενείς δεν ζουν συνήθως παρελθόν εφηβεία τους.




γήρανση σύνδρομο projeria νόσο

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Progeria

Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου progeria είναι ότι ένας νεαρός βρέφος ή το παιδί έχει όλα τα χαρακτηριστικά και στοιχεία του ένα πολύ παλιό άνδρας ή γυναίκα - και αυτά μπορούν να κατανέμονται σύμφωνα με τον ακόλουθο:

  • Περιορισμένες και πολύ καχεκτική ανάπτυξη του οργανισμού
  • Πολύ ζαρωμένο δέρμα ή σκληρόδερμα - μια σκλήρυνση και σύσφιξη του δέρματος σε όλο το σώμα
  • Μικρά και εύθραυστα οστά
  • Πολύ μεγάλα κεφάλια και ορατές φλέβες του τριχωτού της κεφαλής
  • Ένα στενό πρόσωπο και το ράμφος μύτη
  • Εμφανή και διογκώνοντας μάτια
  • Αλωπεκία ή πλήρη απώλεια μαλλιών
  • Η απώλεια σωματικού λίπους και των μυών
  • δύσκαμπτες αρθρώσεις, νεφρική ανεπάρκεια, απώλεια της όρασης, εξάρθρημα ισχίου, και των καρδιαγγειακών παθήσεων

Γενετικές αιτίες του συνδρόμου Progeria

Υπάρχει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ο Lamin Α η οποία παράγεται από το γονίδιο LMNA. Η Lamin Μια πρωτεΐνη επηρεάζει τον πυρήνα σχήματα στα κύτταρα του σώματος. Όταν γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν ανώμαλη παραγωγή της πρωτεΐνης Lamin A, προκαλεί τη μεμβράνη που περιβάλλει τον πυρήνα του κυττάρου για να γίνει ασταθής και αυτή την εξέλιξη ζημιές πυρήνα του κυττάρου και να τους σκοτώνει πιο γρήγορα από ό, τι είναι φυσιολογικό. Αυτό οδηγεί τελικά σε ένα έμβρυο μέσα στη μήτρα για την ανάπτυξη γονίδια progeria και τα κύτταρα, και τα σύνολα κατάσταση στη στιγμή που το παιδί γεννιέται, έως ότου αυτός / αυτή περνά μακριά κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών.

progeria-η-ταχείας πρόωρη γήρανση-in-παιδιάΔιάγνωση του συνδρόμου Progeria

Διάγνωση progeria δεν δημιουργεί κανένα πρόβλημα σε όλα, επειδή όλα τα αποκαλυπτικά συμπτώματα και ενδείξεις είναι εκεί για να τα δουν όλοι. Ωστόσο, μια δοκιμή μεταλλάξεις LMNA μπορεί επίσης να γίνει για να επιβεβαιωθεί η εκφυλιστική ασθένεια γήρανση.

Παρόμοιες ασθένειες Γήρανση

Υπάρχουν μερικά άλλα επιταχυνόμενη γήρανση ασθένειες που είναι πολύ παρόμοια με το σύνδρομο progeria, και αυτές προκαλούνται σε μεγάλο βαθμό από ελαττωματικά επισκευές DNA. Έχουν επίσης ονομάζεται τμηματική progerias από ορισμένους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα, επειδή σε αντίθεση με το σύνδρομο progeria, επάγουν την επιταχυνόμενη γήρανση σε ορισμένες πτυχές της γήρανσης. Ορισμένες από αυτές τις εκφυλιστικές νόσους γήρανσης είναι:

  • Το σύνδρομο Werner
  • σύνδρομο Cockayne
  • pigmentosum ξηροδερμίας

Η θεραπεία του συνδρόμου Progeria

Δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία για progeria, αλλά υπάρχουν θεραπείες που στοχεύουν σε επιπλοκές που προκύπτουν από την κατάσταση. Για παράδειγμα, ανάλογα με τις ατομικές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να λαμβάνουν θεραπεία για καρδιαγγειακές νόσους χρησιμοποιώντας χειρουργική παράκαμψης στεφανιαίας αρτηρίας, και μπορεί επίσης να δοθεί θεραπείες αυξητικής ορμόνης με υψηλής ενέργειας δίαιτες που συνιστώνται.


Επωφελήθηκαν από αυτό το post? Ευγενικά χρησιμοποιήστε τα κουμπιά ανταλλαγή παραπάνω για να μοιραστείτε τη θέση για το αγαπημένο σας κοινωνικά δίκτυα. Για να βεβαιωθείτε ότι έχετε μείνετε ενημερωμένοι με τα άρθρα μας, εισάγετε το email σας για να εγγραφείτε.

Αποκτήστε δωρεάν ενημερώσεις
Δώστε email σας για να λάβετε νέο μήνυμα ειδοποίησης


Αφήστε μια απάντηση