Во-первых исследовал в 1886 Джонатан Hutchinson и позже описал в 1897 от Гастингса Гилфорд, Progeria синдром Хатчинсона-Гилфорда редкое генетическое заболевание, которое поражает по оценкам 1 в 8 миллиона детей. Она характеризуется чрезмерным преждевременным старением, и это делает маленький ребенок выглядеть как старый мужчина или женщина. Слово "Progeria" это греческое слово "про" (до, или преждевременным) и "" Geras (старость).
Синдром Хатчинсона-Гилфорда Progeria (HGPS) как правило, происходит в результате мутаций гена, и не может быть унаследован, потому что пациенты обычно не живут в прошлом подростковом возрасте.
[имя объявления = «LinkAds»]
Характеристики синдрома прогерии
Основной характеристикой синдрома Progeria является то, что молодой младенец или ребенок имеет все признаки и свидетельства очень старого мужчины или женщины - и они могут быть разбиты на следующие:
- Ограниченное и очень замедленный рост тела
- Очень морщинистой кожи или склеродермия - затвердевание и подтяжка кожи по всему телу
- Маленькие и хрупкие кости
- Очень большие головы и видимые вены кожи головы
- Узкое лицо и клюв нос
- Видные и выпученные глаза
- Облысение или полная потеря волос
- Потеря жира и мышц
- Жесткие суставы, почечная недостаточность, потеря зрения, вывих бедра, и сердечно-сосудистые заболевания
Генетические причины синдрома прогерии
Существует белок, называемый Ламин А, который продуцируется геном LMNA. Ламин белок влияет на ядро формы в клетках тела. Когда генетические мутации вызывают аномальную продукцию белка Ламин A, он вызывает мембрану, охватывающую ядро клетки, чтобы стать нестабильной и это развитие повреждает ядро клетки и убивает их быстрее, чем нормально. В конечном итоге это приводит к эмбриона в утробе матери развивать гены Progeria и клетки, и множества состояние в момент рождения ребенка, пока он / она не проходит в подростковом возрасте.
Диагноз синдрома прогерии
Диагностирование Progeria не создает никаких проблем, так как все сигнальным симптомы и свидетельства там для всех, чтобы увидеть. Однако, тест LMNA мутации также может быть сделано, чтобы подтвердить дегенеративное заболевание старения.
Подобные Старение Болезни
Есть несколько других Ускоренное старение болезни, которые очень похожи на синдром Progeria, и они в значительной степени вызваны дефектными ремонта ДНК. Они также называют сегментные progerias от некоторых медицинских работников, потому что в отличие от синдрома Progeria, они вызывают ускоренное старение в некоторых аспектах старения. Некоторые из этих дегенеративных старения заболеваний:
- синдром Вернера
- синдром Cockayne
- Xeroderma пигментная
Лечение синдрома прогерии
Там нет никакого известного лечения прогерии, но есть методы лечения, направленные на осложнения, возникающие из условия. Например, в зависимости от индивидуальных случаев, пациентов можно лечить сердечно-сосудистых заболеваний с использованием коронарного шунтирования, и они могут быть также приведены гормон роста лечения с рекомендуемой высокоэнергетические диеты.