การวิจัยครั้งแรกใน 1886 โจนาธานฮัทชินสันและต่อมาอธิบายไว้ใน 1897 โดยเฮสติ้งส์ Gilford, กลุ่มอาการของโรค progeria Hutchinson-Gilford เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อประมาณ 1 ใน 8 ล้านคน. เป็นลักษณะริ้วรอยก่อนวัยที่มากเกินไป, และมันทำให้เด็กหนุ่มมีลักษณะเหมือนคนเก่าหรือหญิง. คำว่า "progeria" เป็นภาษากรีกคำว่า "โปร" (ก่อน, หรือก่อนวัยอันควร) และ "Geras" (อายุเยอะ).
ดาวน์ซินโดร progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) มักเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน, และไม่สามารถจะได้รับมรดกเพราะผู้ป่วยมักจะไม่ได้อาศัยอยู่ที่ผ่านมาวัยรุ่นของพวกเขา.
[ad name=”LinkAds”]
ลักษณะของ Progeria ซินโดรม
ลักษณะสำคัญของโรค progeria คือการที่เด็กทารกหรือเด็กมีคุณลักษณะทั้งหมดและหลักฐานของคนเก่ามากหรือหญิง - และสิ่งเหล่านี้จะถูกทำลายลงไปดังต่อไปนี้:
- เจริญเติบโตของร่างกายและลักษณะแคระแกรน จำกัด มาก
- ผิวหนังเหี่ยวย่นมากหรือ scleroderma - แข็งและกระชับของผิวทั่วร่างกาย
- กระดูกชิ้นเล็กและเปราะบาง
- หัวมีขนาดใหญ่มากและหลอดเลือดดำที่มองเห็นหนังศีรษะ
- แคบใบหน้าและจะงอยปากจมูก
- ดวงตาที่โดดเด่นและปูด
- ผมร่วงหรือผมร่วงเต็ม
- การสูญเสียของไขมันในร่างกายและกล้ามเนื้อ
- ข้อต่อแข็ง, ไตล้มเหลว, การสูญเสียการมองเห็น, สะโพก, และโรคหัวใจและหลอดเลือด
สาเหตุทางพันธุกรรมของ Progeria ซินโดรม
มีโปรตีนที่เรียกว่า Lamin ซึ่งเป็นที่ผลิตโดยยีน LMNA คือ. Lamin โปรตีนที่มีอิทธิพลต่อนิวเคลียสรูปร่างในเซลล์ของร่างกาย. เมื่อกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดการผลิตที่ผิดปกติของโปรตีน Lamin, มันทำให้เกิดเยื่อหุ้มห่อนิวเคลียสของเซลล์ที่จะกลายเป็นไม่แน่นอนและการพัฒนานี้ความเสียหายนิวเคลียสของเซลล์และฆ่าพวกเขาออกเร็วกว่าเป็นเรื่องปกติ. ในท้ายที่สุดนี้จะนำไปสู่ตัวอ่อนที่อยู่ในครรภ์เพื่อพัฒนายีน progeria และเซลล์, และชุดสภาพในขณะที่เด็กเกิด, จนกว่าเขา / เธอผ่านไปในช่วงปีวัยรุ่น.
การวินิจฉัยของ Progeria ซินโดรม
วินิจฉัย progeria poses ปัญหาใด ๆ เพราะทุกอาการบอกเล่าเรื่องราวและหลักฐานที่มีทั้งหมดเพื่อดู. อย่างไรก็ตาม, การทดสอบการกลายพันธุ์ LMNA ยังสามารถทำได้เพื่อยืนยันโรคเสื่อมริ้วรอย.
โรค Aging ที่คล้ายกัน
มีเพียงไม่กี่โรคเร่งอายุอื่น ๆ ที่คล้ายกันมากกับซินโดรมเป็น progeria, และเหล่านี้จะก่อให้เกิดส่วนใหญ่มาจากการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่มีข้อบกพร่อง. พวกเขายังได้รับการเรียก progerias ปล้องโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางส่วนเพราะไม่เหมือนซินโดรม progeria, พวกเขาทำให้เกิดการเร่งอายุในบางแง่มุมของริ้วรอย. บางส่วนของริ้วรอยโรคเหล่านี้มีความเสื่อม:
- ซินโดรมแวร์เนอร์
- ดาวน์ซินโดรแดนสุขาวดี
- pigmentosum xeroderma
การรักษา Progeria ซินโดรม
ไม่มีการรักษาที่รู้จักกันสำหรับ progeria คือ, แต่มีการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจากสภาพ. เช่น, ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี, ผู้ป่วยอาจจะได้รับการรักษาโรคหัวใจและหลอดเลือดโดยใช้การผ่าตัดบายพาสหลอดเลือดหัวใจตีบ, และพวกเขายังอาจจะได้รับการรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่มีอาหารพลังงานสูงถูกแนะนำ.