허친슨 - 길 포드 조로증 증후군: 어린이에서 희귀 노화 장애



먼저 연구 1886 조나단 허친슨하여 이후에 설명 1897 헤이스팅스 길 포드에 의해, 허친슨 - 길 포드의 조로증 증후군은 추정에 영향을 미치는 희귀 한 유전 질환입니다 1 ...에서 8 만명의 어린이. 그것은 과도한 조기 노화에 의해 특징입니다, 그것은 어린 아이가 노인 또는 여자처럼 보이게. 단어 "조로증은"에 대한 헬라어 단어는 "프로" (전에, 또는 조기) 와 "게 라스" (노년).

허친슨 - 길 포드의 조로증 증후군 (HGPS) 일반적으로 유전자 돌연변이의 결과로서 발생, 환자는 보통 십대 과거 거주하지 않는 때문에 상속 될 수 없습니다.




질병 projeria 증후군 노화

조로증 증후군의 특징

이들은 다음으로 나눌 수 있습니다 - 조로증 증후군의 주요 특징은 어린 유아 또는 아이가 아주 오래된 남자 또는 여자의 모든 기능과 증거를 가지고 있다는 것입니다:

  • 제한 매우 발육 신체 성장
  • 아주 주름 피부 또는 피부 경화증 - 몸 전체 피부의 경화 및 체결
  • 작고 허약 한 뼈
  • 매우 큰 머리와 눈에 보이는 두피 정맥
  • 좁은 얼굴과 부리 코
  • 눈에 띄는 불 룩 한 눈
  • 탈모증 또는 전체 탈모
  • 체지방과 근육의 손실
  • 뻣뻣한 관절, 신부전, 시력 손실, 고관절 탈구, 심혈관 질환

조로증 증후군의 유전 적 원인

LMNA 유전자에 의해 생성되는 라민 호출 된 단백질이있다. 라민은 단백질 체세포에서 핵 모양 영향. 유전자 돌연변이는 라민 단백질의 비정상적인 생산을 야기하는 경우, 그것은 불안정하게 세포핵을 포위 멤브레인이 개발 손해 세포핵 인해 빠르게 정상보다 그들을 죽이는. 이것은 궁극적으로 조로증 유전자와 세포를 개발하기 위해 자궁 내에서 태아로 연결, 순간의 조건 세트는 아이가 태어난, 그 때까지 / 그녀는 십 년 동안 떨어져 통과.

조로증 - 더 - 신속한 조기 노화 -에 - 어린이조로증 증후군의 진단

진단 조로증 모든 고자질하는 증상과 증거가 모두가 볼 수 있도록 모든 때문에 아무런 문제를 제기하지. 하나, LMNA 돌연변이 시험은 또한 노화의 퇴행성 질환을 확인 할 수있다.

유사 노화 질환

조로증 증후군과 매우 유사 몇 가지 다른 노화 가속 질병이있다, 이들은 대부분 결함이 DNA 수리로 인해 발생. 또한 때문에 조로증 증후군과는 달리 일부 의료 전문가에 의해 분절 progerias라고 한, 그들은 노화의 특정 측면에서 노화 촉진 유도. 이러한 퇴행성 노화 질병의 일부는 다음과 같습니다:

  • 베르너 증후군
  • Cockayne 증후군
  • 색소 성 건피 증

조로증 증후군의 치료

조로증에 대한 알려진 치료가 없다, 하지만 조건에서 발생하는 합병증을 목표로 치료가있다. 예를 들면, 개별 사례에 따라, 환자는 관상 동맥 바이 패스 수술을 이용한 심혈관 질환의 치료를 할 수있다, 그들은 또한 고 에너지 다이어트 권장되는으로 성장 호르몬 치료를받을 수 있습니다.


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