हचिंसन-Gilford progeria सिंड्रोम: बच्चों में एक दुर्लभ विकार एजिंग



सबसे पहले में शोध 1886 जोनाथन हचिंसन द्वारा और बाद में वर्णित 1897 हेस्टिंग्स Gilford द्वारा, हचिंसन-Gilford progeria सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक हालत एक अनुमान को प्रभावित करता है 1 में 8 लाख बच्चों. यह अत्यधिक समय से पहले बूढ़ा के द्वारा होती है, और यह बनाता है एक जवान बच्चे एक बूढ़े आदमी या औरत की तरह लग रहे. शब्द "progeria" के लिए एक ग्रीक शब्द है "समर्थक" (से पहले, या समय से पहले) और "geras" (वृध्दावस्था).

हचिंसन-Gilford progeria सिंड्रोम (HGPS) आम तौर पर जीन म्यूटेशन का एक परिणाम के रूप में होता है, और विरासत में नहीं किया जा सकता क्योंकि रोगियों को आम तौर पर अपनी किशोरावस्था अतीत नहीं रहते.




उम्र बढ़ने की बीमारी projeria सिंड्रोम

Progeria सिंड्रोम के लक्षण

और इन निम्न के नीचे टूट सकता है - progeria सिंड्रोम की प्रमुख विशेषता एक युवा शिशु या बच्चे सभी सुविधाओं और एक बहुत पुरानी आदमी या औरत के सबूत है कि है:

  • सीमित है और बहुत छोटे क़द शरीर के विकास
  • बहुत झुर्रियों वाली त्वचा या scleroderma - सारे शरीर में एक सख्त और त्वचा की कस
  • छोटे और कमजोर हड्डियों
  • बहुत बड़ा सिर और दिखाई खोपड़ी नसों
  • एक संकीर्ण चेहरे और नाक चोंच
  • प्रमुख और उभड़ा आँखें
  • खालित्य या पूर्ण बालों के झड़ने
  • शरीर में वसा और मांसपेशियों की हानि
  • सख्त जोड़ें, किडनी खराब, दृष्टि की हानि, हिप अव्यवस्था, और हृदय रोगों

Progeria सिंड्रोम के आनुवंशिक कारणों

वहाँ एक प्रोटीन Lamin एक कहा जाता है जो LMNA जीन द्वारा निर्मित है. Lamin एक प्रोटीन शरीर की कोशिकाओं में आकार नाभिक प्रभावित करती है. आनुवंशिक परिवर्तन Lamin एक प्रोटीन की असामान्य उत्पादन के कारण जब, यह झिल्ली सेल नाभिक घेर अस्थिर हो जाते हैं और इस विकास को नुकसान सेल नाभिक का कारण बनता है और उन्हें तेजी से सामान्य है बंद को मारता है. यह अंततः गर्भ के भीतर एक भ्रूण की ओर जाता है progeria जीन और कोशिकाओं को विकसित करने के लिए, और पल में हालत सेट बच्चा पैदा होता है, वह जब तक / वह किशोरावस्था के दौरान निधन.

progeria-तेजी-समय से पहले बुढ़ापे में-बच्चोंProgeria सिंड्रोम का निदान

निदान progeria सभी क्योंकि सब बताना कहानी लक्षण और सबूत वहां सभी को देखने के लिए कर रहे हैं पर कोई समस्या बन गया है. तथापि, एक LMNA म्यूटेशन परीक्षण भी अपक्षयी उम्र बढ़ने की बीमारी की पुष्टि के लिए किया जा सकता है.

इसी एजिंग रोग

वहाँ कुछ अन्य त्वरित उम्र रोगों है कि बहुत progeria सिंड्रोम के समान हैं, और इन बड़े पैमाने पर दोषपूर्ण डीएनए मरम्मत की वजह से कर रहे हैं. उन्होंने यह भी क्योंकि progeria सिंड्रोम के विपरीत कुछ चिकित्सा पेशेवरों द्वारा कमानी progerias बुलाया गया है, वे उम्र बढ़ने के कुछ पहलुओं में उम्र बढ़ने के लिए प्रेरित त्वरित. इन अपक्षयी उम्र बढ़ने के रोगों में से कुछ हैं:

  • वर्नर सिंड्रोम
  • Cockayne सिंड्रोम
  • Xeroderma pigmentosum

Progeria सिंड्रोम का उपचार

वहाँ progeria के लिए कोई ज्ञात इलाज है, लेकिन वहाँ हालत से उत्पन्न होने वाली जटिलताओं के उद्देश्य से उपचार कर रहे हैं. उदाहरण के लिए, अलग-अलग मामलों के आधार पर, रोगियों कोरोनरी धमनी बाईपास सर्जरी का उपयोग कर हृदय रोगों के लिए इलाज किया जा सकता है, और वे भी उच्च ऊर्जा आहार सिफारिश की जा रही के साथ वृद्धि हार्मोन उपचार दिया जा सकता है.


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