Première recherches dans 1886 par Jonathan Hutchinson et décrit plus loin dans 1897 par Hastings Gilford, le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique rare qui touche environ 1 dans 8 million d'enfants. Elle se caractérise par un vieillissement prématuré excessive, et il fait un jeune enfant ressemble à un vieil homme ou une femme. Le mot "progeria" est un mot grec pour "pro" (avant, ou prématurée) et "geras" (vieillesse).
syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) se produit généralement par suite de mutations des gènes, et ne peut pas être héritée parce que les patients ne vivent généralement pas passé leur adolescence.
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Caractéristiques du syndrome Progeria
La principale caractéristique du syndrome de progeria est qu'un jeune nourrisson ou l'enfant a toutes les caractéristiques et les preuves d'un homme ou d'une femme très vieille - et ceux-ci peuvent être décomposés à ce qui suit:
- la croissance du corps limitée et très rabougris
- La peau très ridée ou la sclérodermie - un durcissement et le resserrement de la peau sur tout le corps
- Les petites et fragiles os
- Très grosses têtes et les veines du cuir chevelu visibles
- Un visage et le bec nez étroit
- Yeux proéminents et exorbités
- Alopécie ou perte de cheveux complète
- Perte de la graisse du corps et les muscles
- Articulations raides, insuffisance rénale, perte de la vue, luxation de la hanche, et les maladies cardiovasculaires
Causes génétiques du syndrome Progeria
Il y a une protéine appelée lamine A qui est produite par le gène LMNA. La protéine lamine A influe sur le noyau de formes dans les cellules du corps. Lorsque des mutations génétiques entraînent une production anormale de la protéine lamine A, elle provoque la membrane enveloppant le noyau d'une cellule à devenir instable et cette évolution des dommages cellule noyau et les tue plus rapidement que la normale. Cela conduit finalement à un embryon dans l'utérus pour développer des gènes progeria et des cellules, et les ensembles de conditions dans le moment où l'enfant est né, jusqu'à ce qu'il / elle décède pendant l'adolescence.
Le diagnostic de syndrome Progeria
progeria Diagnostiquer ne pose aucun problème du tout parce que tous les symptômes et les preuves révélateurs sont là pour tout voir. toutefois, un test de mutations LMNA peut également être fait pour confirmer la maladie de vieillissement dégénératif.
Maladies Aging similaires
Il y a quelques autres maladies vieillissement accéléré qui sont très semblables au syndrome de progeria, et ceux-ci sont en grande partie causés par des réparations d'ADN défectueux. Ils ont également été appelés progerias segmentaires par certains professionnels de la santé, car contrairement à un syndrome de progeria, Ils induisent vieillissement accéléré dans certains aspects du vieillissement. Certaines de ces maladies dégénératives du vieillissement sont:
- syndrome de Werner
- le syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
Traitement du syndrome Progeria
Il n'y a pas de traitement connu pour progeria, mais il existe des traitements visant à des complications découlant de la condition. Par exemple, selon les cas, les patients peuvent être traités pour des maladies cardio-vasculaires en utilisant la chirurgie de pontage de l'artère coronaire, et ils peuvent également être donnés les traitements hormonaux de croissance avec les régimes à haute énergie étant recommandées.