Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford: Un trastorno de envejecimiento poco frecuente en niños



En primer lugar investigado en 1886 por Jonathan Hutchinson y más tarde se describe en 1897 por Hastings Gilford, el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es una rara enfermedad genética que afecta a un estimado 1 en 8 millón de niños. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro excesivo, y hace que un niño pequeño se parece a un hombre o una mujer de edad. La palabra "progeria" es una palabra griega que significa "pro" (antes de, o prematuro) y "Geras" (vejez).

síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) generalmente se produce como resultado de mutaciones genéticas, y no puede ser heredada, porque los pacientes no suelen vivir más allá de sus adolescentes.




síndrome de envejecimiento de la enfermedad projeria

Características del Síndrome progeria

La principal característica del síndrome de progeria es que un niño joven o niño tiene todas las características y evidencias de un hombre o una mujer muy vieja - y estos se pueden desglosar de la siguiente:

  • el crecimiento del cuerpo limitado y muy raquítico
  • La piel muy arrugada o esclerodermia - un endurecimiento y endurecimiento de la piel en todo el cuerpo
  • huesos pequeños y frágiles
  • cabezas muy grandes y visibles venas del cuero cabelludo
  • Una estrecha cara y el pico de la nariz
  • Los ojos prominentes y saltones
  • La alopecia o pérdida de cabello completa
  • La pérdida de grasa corporal y los músculos
  • Rigidez en las articulaciones, insuficiencia renal, pérdida de la vista, dislocación de la cadera, y enfermedades cardiovasculares

Las causas genéticas del síndrome de progeria

Hay una proteína llamada la Lamin A que se produce por el gen LMNA. El Lamin Una proteína influye en el núcleo formas en las células del cuerpo. Cuando las mutaciones genéticas causan la producción anormal de la proteína Lamin A, que hace que la membrana que envuelve el núcleo de la célula se vuelva inestable y este desarrollo daños núcleo de la célula y los mata más rápidamente que es normal. En última instancia, conduce a un embrión dentro del útero para desarrollar genes progeria y células, y los conjuntos de condición en el momento del nacimiento del niño, hasta que él / ella muere durante la adolescencia.

progeria-el-rápido-prematura-edad-en-niñosEl diagnóstico del síndrome de progeria

El diagnóstico de la progeria no plantea ningún problema en absoluto, porque todos los síntomas y evidencias indicadoras están ahí para que todos lo vean. sin embargo, una prueba de mutaciones LMNA también puede realizarse para confirmar la enfermedad degenerativa del envejecimiento.

Enfermedades Envejecimiento similares

Hay algunas otras enfermedades de envejecimiento acelerado que son muy similares al síndrome de progeria, y éstas son causadas en gran parte por reparaciones defectuosas de ADN. También han sido llamados progerias segmentarias por parte de algunos profesionales de la medicina, ya diferencia del síndrome de progeria, Inducen envejecimiento acelerado en ciertos aspectos del envejecimiento. Algunas de estas enfermedades degenerativas del envejecimiento son:

  • síndrome de Werner
  • El síndrome de Cockayne
  • Xeroderma pigmentoso

Tratamiento del síndrome de progeria

No se conoce ningún tratamiento para la progeria, pero hay tratamientos dirigidos a las complicaciones derivadas de la condición. Por ejemplo, dependiendo de los casos individuales, los pacientes pueden ser tratados por enfermedades cardiovasculares utilizando cirugía de bypass de la arteria coronaria, y también se pueden administrar tratamientos de hormona del crecimiento con las dietas de alta energía que se recomienda.


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