Първо проучени в 1886 от Джонатан Hutchinson и по-късно е описано в 1897 от Hastings Гилфорд, progeria синдрома на Хътчинсън-Гилфорд е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 в 8 милиона деца. Тя се характеризира с прекомерно стареене, и го прави по-малко дете изглежда като стар мъж или жена. Думата "progeria" е гръцката дума за "про" (преди, или преждевременно) и "Герас" (старост).
синдром на Хътчинсън-Гилфорд progeria (HGPS) обикновено се появява в резултат на генни мутации, и не може да се наследява, защото пациентите обикновено не живеят двадесет и повече години.
[име на рекламата=”LinkAds”]
Характеристики на Progeria синдром
Основната характеристика на синдрома на progeria е, че малко бебе или дете притежава всички характеристики и свидетелства за един много стар мъж или жена - и те могат да бъдат разделени на следните:
- Limited и много забавен растеж на тялото
- Много набръчкана кожа или склеродермия - втвърдяване и стягане на кожата по цялото тяло
- Малки и чупливи кости
- Много големи глави и видими вени скалпа
- А тясно лице и клюн нос
- Видни и изпъкнали очи
- Алопеция или пълна загуба на коса
- Загуба на телесните мазнини и мускули
- скованост на ставите, бъбречна недостатъчност, загуба на зрението, хип дислокация, и сърдечносъдови заболявания
Генетичните причини за Progeria синдром
Има протеин наречен Lamin, която се произвежда от гена LMNA. The Ламин А протеин влияе ядрото форми в клетките на тялото. Когато генетични мутации причиняват ненормално производство на протеин Ламин A, той предизвиква мембраната обгръща ядрото на клетката, за да стане нестабилна и това развитие щети клетъчното ядро и ги убива по-бързо, отколкото е нормално. Това в крайна сметка води до ембриона в утробата, за да се развие progeria гени и клетки, и декорите състояние в момента, в който се роди дете, докато той / тя преминава през юношеските години.
Диагностика на Progeria синдром
Диагностицирането progeria не създава проблеми на всички, защото всички издайнически симптоми и доказателства за наличие на всички, за да видите. въпреки това, тест LMNA мутации може да се направи, за да се потвърди дегенеративно заболяване стареене.
Подобни Стареене Заболявания
Има няколко други ускорено стареене заболявания, които са много подобни на синдром progeria, и те са до голяма степен, причинени от дефектни ДНК ремонти. Те също са били нарича сегментни progerias от някои медицински специалисти, защото за разлика от синдрома на progeria, те предизвикват ускорено стареене в някои аспекти на стареенето. Някои от тези дегенеративни стареене заболявания са:
- синдром на Вернер
- синдром Cockayne
- пигментна ксеродерма
Лечение на Progeria синдром
Не е известно лечение за progeria, но са насочени към лечение на усложнения, произтичащи от състоянието. Например, в зависимост от индивидуалните случаи, пациенти могат да бъдат лекувани за сърдечно-съдови заболявания, с използване на коронарен байпас, и те също могат да бъдат дадени лечение на растежния хормон с високо-енергийни диети се препоръчва.