Esiteks uuritud 1886 Jonathan Hutchinson ja hiljem kirjeldatud 1897 Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford Progeeria sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab hinnanguliselt 1 sisse 8 miljonit last. Seda iseloomustab ülemäärane enneaegset vananemist, ja see teeb väike laps näeb vana mees või naine. Sõna "Progeeria" on kreeka sõna "pro" (enne, või enneaegse) ja "geras" (vanas eas).
Hutchinson-Gilford Progeeria sündroom (HGPS) üldiselt tekib tänu geenmutatsioonide, ja ei saa päris, sest patsiendid tavaliselt ei ela minevikus teismeeas.
[ad name=”LinkAds”]
Omadused Progeeria sündroom
Suur iseloomulik Progeeria sündroom on see, et noor laps, on kõik omadused ja tõendeid väga vana mees või naine - ja neid võib jaotada järgmiste:
- Limited ja väga kidur keha kasvu
- Väga kortsus nahk või sklerodermia - paksenemine ja karmistamist nahka üle kogu keha
- Väike ja habras luud
- Väga suur pea ja nähtav peanaha veenid
- Kitsas nägu ja nokk nina
- Silmapaistev ja punnis silmad
- Alopeetsia või täis juuste
- Rasvkoe ja lihaste
- liigesjäikus, neerupuudulikkus, nägemise kaotus, hip nihestus, ja südame-veresoonkonna haiguste
Geneetilised põhjused Progeeria sündroom
Hetkel on valk nimetatakse Lamin A, mis on toodetud LMNA geeni. Lamin valk mõjutab kuju tuuma keharakud. Kui geneetilistest mutatsioonidest põhjustada muutusi tootmise Lamin Valku, see põhjustab membraani katvate rakutuuma muutuda ebastabiilseks ja selle arengu kahjustuste rakutuuma ja tapab need ära kiiremini kui on normaalne. See viib lõpuks embrüo emakas arendada Progeeria geenid ja rakud, ja tingimusel telerit hetkel lapse sündi, kuni ta / ta läheb ära puberteediea.
Diagnoos Progeeria sündroom
Diagnoosimiseks Progeeria ei ole probleem üldse, sest kõik märgulamp sümptomid ja tõendid on kõigile näha. aga, LMNA mutatsioonid testi saab teha ka kinnitada degeneratiivsed vananemine haigus.
Sarnased Aging haigused
On mõned muud kiirendatud vananemine haigused, mis on väga sarnased Progeeria sündroom, ja need on suuresti põhjustatud defektse DNA remont. Nad on ka nn häälikute progerias mõned meditsiinitöötajad, sest erinevalt Progeeria sündroom, nad esile kutsuda kiirendatud vananemise teatavate aspektide vananemine. Mõned neist degeneratiivsed vananemine haigused on:
- Werner sündroom
- Cockayne'i sündroom
- pigmentkuivnahksus
Ravi Progeeria sündroom
Ei ole teada ravi Progeeria, kuid on ravi suunatud komplikatsioonide tingimus. Näiteks, Sõltuvalt üksikjuhtudel, patsientidel võib ravida südame-veresoonkonna haiguste kasutades koronaararterite šunteerimine, ja need võivad anda ka kasvuhormooni ravi kõrge energiaga toitumine on soovitatav.