哈钦森 - 吉尔福德早衰综合征: 小儿罕见衰老症



在第一个研究 1886 乔纳森·哈钦森和后面介绍 1897 由黑斯廷斯吉尔福特, 哈钦森 - 吉尔福德早衰综合征是一种罕见的遗传条件下,影响估计 1 在 8 万儿童. 它的特征是过量的过早老化, 它使一个年轻的孩子看起来像一个老男人还是女人. 单词“早衰症”是一个希腊词“亲” (之前, 或早产) 和“赫拉斯” (老年).

哈钦森 - 吉尔福德早衰综合症 (HGPS) 一般发生作为基因突变的结果, 并且不能被继承,因为病人通常不活过去十几岁.




衰老疾病projeria综合征

早衰症的特点

早衰综合症的主要特点是一个年轻的婴儿或儿童有一个很老的男人或女人的所有功能和证据 - 这些可以细分为以下:

  • 有限公司和非常发育不良身体发育
  • 很皱的皮肤或硬皮病 - 皮肤遍布全身硬化和紧缩
  • 小而脆弱的骨骼
  • 非常大的头部和头皮可见静脉
  • 窄脸和嘴鼻
  • 突出和眼胀
  • 脱发或全脱发
  • 体内脂肪和肌肉损失
  • 关节僵硬, 肾功能衰竭, 失明, 髋关节脱位, 和心血管疾病

早衰症的遗传原因

有一种被称为核纤层蛋白A中是由LMNA基因产生的蛋白质. 核纤层蛋白的蛋白质,影响机体的细胞形状细胞核. 当基因突变导致生产不正常的核纤层蛋白的蛋白质, 它会导致膜包绕细胞核变得不稳定,这种发展破坏细胞核,并杀死其关闭速度比正常. 这最终导致胚胎在子宫内,开发早衰基因和细胞, 而在当下条件组的孩子出生, 直到他/她在十几岁去世.

早衰最快速过早的老化 - 在儿童早衰症诊断

诊断早老症是没有问题的,因为在所有的所有搬弄是非的症状,证据是大家都可以看到. 然而, 一个LMNA基因突变检测也可以做确认退行性衰老疾病.

类似衰老性疾病

也有一些其它的加速老化疾病非常相似早衰综合症, 而这些主要是由DNA缺陷引起的维修. 他们也被称为被一些医学专家段progerias因为不像早衰综合症, 它们诱导加速老化的某些方面老化. 一些退行性衰老性疾病的:

  • 沃纳综合征
  • 科凯恩综合征
  • 着色性干皮

早衰症治疗

没有为早衰没有已知的治疗, 但也有旨在从状态引起的并发症治疗. 例如, 根据个别情况, 患者可使用冠状动脉搭桥手术心血管疾病进行治疗, 而且它们也可被给予生长激素治疗与被推荐的高能量的饮食.


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