По-перше досліджував в 1886 Джонатан Hutchinson і пізніше описав у 1897 від Гастингса Гілфорд, Progeria синдром Хатчінсона-Гілфорда рідкісне генетичне захворювання, яке вражає за оцінками 1 в 8 мільйона дітей. Вона характеризується надмірним передчасним старінням, і це робить маленька дитина виглядати як старий чоловік або жінка. Слово "Progeria" це грецьке слово "про" (перед тим, або передчасним) і "" Geras (похилий вік).
Синдром Хатчінсона-Гілфорда Progeria (HGPS) як правило, відбувається в результаті мутацій гена, і не може бути успадкований, тому що пацієнти зазвичай не живуть в минулому підлітковому віці.
[ad name=”LinkAds”]
Характеристики синдрому прогерії
Основною характеристикою синдрому Progeria є те, що молодий немовля або дитина має всі ознаки і свідоцтва дуже старого чоловіка або жінки - і вони можуть бути розбиті на наступні:
- Обмежене і дуже уповільнений ріст тіла
- Дуже зморшкуватої шкіри або склеродермія - затвердіння і підтяжка шкіри по всьому тілу
- Маленькі і тендітні кістки
- Дуже великі голови і видимі вени шкіри голови
- Вузьке обличчя і дзьоб ніс
- Видатні і вирячені очі
- Обласна чи повна втрата волосся
- Втрата жиру і м'язів
- жорсткі суглоби, ниркова недостатність, втрата зору, вивих стегна, і серцево-судинні захворювання
Генетичні причини синдрому прогерії
Існує білок, званий Ламін А, який продукується геном LMNA. Ламін білок впливає на ядро форми в клітинах тіла. Коли генетичні мутації викликають аномальну продукцію білка Ламін A, він викликає мембрану, що охоплює ядро клітини, щоб стати нестабільною і це розвиток пошкоджує ядро клітини і вбиває їх швидше, ніж нормально. В кінцевому підсумку це призводить до ембріона в утробі матері розвивати гени Progeria і клітини, і безлічі стан в момент народження дитини, поки він / вона не проходить в підлітковому віці.
Діагноз синдрому прогерії
Діагностування Progeria не створює ніяких проблем, тому що все сигнальним симптоми і свідоцтва там для всіх, щоб побачити. проте, тест LMNA мутації також може бути зроблено, щоб підтвердити дегенеративне захворювання старіння.
Подібні Старіння Хвороби
Є кілька інших Прискорене старіння хвороби, які дуже схожі на синдром Progeria, і вони в значній мірі викликані дефектними ремонту ДНК. Вони також називають сегментні progerias від деяких медичних працівників, тому що на відміну від синдрому Progeria, вони викликають прискорене старіння в деяких аспектах старіння. Деякі з цих дегенеративних старіння захворювань:
- синдром Вернера
- синдром Cockayne
- Xeroderma пігментна
Лікування синдрому прогерії
Там немає ніякого відомого лікування прогерії, але є методи лікування, спрямовані на ускладнення, що виникають із умови. Наприклад, в залежності від індивідуальних випадків, пацієнтів можна лікувати серцево-судинних захворювань з використанням коронарного шунтування, і вони можуть бути також наведені гормон росту лікування з рекомендованою високоенергетичні дієти.