Хатчінсона-Гілфорда Синдром Progeria: Рідкісні Старіння розлади у дітей



По-перше досліджував в 1886 Джонатан Hutchinson і пізніше описав у 1897 від Гастингса Гілфорд, Progeria синдром Хатчінсона-Гілфорда рідкісне генетичне захворювання, яке вражає за оцінками 1 в 8 мільйона дітей. Вона характеризується надмірним передчасним старінням, і це робить маленька дитина виглядати як старий чоловік або жінка. Слово "Progeria" це грецьке слово "про" (перед тим, або передчасним) і "" Geras (похилий вік).

Синдром Хатчінсона-Гілфорда Progeria (HGPS) як правило, відбувається в результаті мутацій гена, і не може бути успадкований, тому що пацієнти зазвичай не живуть в минулому підлітковому віці.




старіння синдром захворювання projeria

Характеристики синдрому прогерії

Основною характеристикою синдрому Progeria є те, що молодий немовля або дитина має всі ознаки і свідоцтва дуже старого чоловіка або жінки - і вони можуть бути розбиті на наступні:

  • Обмежене і дуже уповільнений ріст тіла
  • Дуже зморшкуватої шкіри або склеродермія - затвердіння і підтяжка шкіри по всьому тілу
  • Маленькі і тендітні кістки
  • Дуже великі голови і видимі вени шкіри голови
  • Вузьке обличчя і дзьоб ніс
  • Видатні і вирячені очі
  • Обласна чи повна втрата волосся
  • Втрата жиру і м'язів
  • жорсткі суглоби, ниркова недостатність, втрата зору, вивих стегна, і серцево-судинні захворювання

Генетичні причини синдрому прогерії

Існує білок, званий Ламін А, який продукується геном LMNA. Ламін білок впливає на ядро ​​форми в клітинах тіла. Коли генетичні мутації викликають аномальну продукцію білка Ламін A, він викликає мембрану, що охоплює ядро ​​клітини, щоб стати нестабільною і це розвиток пошкоджує ядро ​​клітини і вбиває їх швидше, ніж нормально. В кінцевому підсумку це призводить до ембріона в утробі матері розвивати гени Progeria і клітини, і безлічі стан в момент народження дитини, поки він / вона не проходить в підлітковому віці.

Progeria-заступник швидкого передчасне старіння-в-дітейДіагноз синдрому прогерії

Діагностування Progeria не створює ніяких проблем, тому що все сигнальним симптоми і свідоцтва там для всіх, щоб побачити. проте, тест LMNA мутації також може бути зроблено, щоб підтвердити дегенеративне захворювання старіння.

Подібні Старіння Хвороби

Є кілька інших Прискорене старіння хвороби, які дуже схожі на синдром Progeria, і вони в значній мірі викликані дефектними ремонту ДНК. Вони також називають сегментні progerias від деяких медичних працівників, тому що на відміну від синдрому Progeria, вони викликають прискорене старіння в деяких аспектах старіння. Деякі з цих дегенеративних старіння захворювань:

  • синдром Вернера
  • синдром Cockayne
  • Xeroderma пігментна

Лікування синдрому прогерії

Там немає ніякого відомого лікування прогерії, але є методи лікування, спрямовані на ускладнення, що виникають із умови. Наприклад, в залежності від індивідуальних випадків, пацієнтів можна лікувати серцево-судинних захворювань з використанням коронарного шунтування, і вони можуть бути також наведені гормон росту лікування з рекомендованою високоенергетичні дієти.


Вигоду від цієї посади? Будь ласка, використовуйте кнопки обміну вище, щоб розділити пост на ваших улюблених соціальних мережах. Щоб переконатися, що ви залишаєтеся в курсі наших статей, введіть адресу електронної пошти, щоб підписатися.

Отримати безкоштовні оновлення
Введення електронної пошти, щоб отримати ваш новий пост оповіщення


залишити коментар