Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu: Çocuklarda Nadir Yaşlanma Bozukluğu



İlk olarak araştırılmış 1886 Jonathan Hutchinson tarafından ve daha sonra tarif 1897 Hastings Gilford tarafından, Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu tahmini etkileyen nadir bir genetik durumdur 1 içinde 8 milyon çocuk. Aşırı erken yaşlanma ile karakterizedir, ve küçük bir çocuk yaşlı bir adam ya da kadın gibi görünmesini sağlar. Kelime "Progeria" için Yunanca bir kelimedir "pro" (önce, ya da erken) ve "geras" (ihtiyarlık).

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) genellikle gen mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar, Hastalar genellikle genç yaşlarda geçmiş yaşamak istemiyorum çünkü miras olamaz.




Hastalık projeria sendromu yaşlanma

Progeria Sendromu özellikleri

ve bu aşağıdaki bölünebilir - Progeria sendromunun en önemli özelliği genç bebek veya çocuk çok eski bir erkeğin ya da kadının tüm özelliklerini ve delilleri olmasıdır:

  • Sınırlı ve çok bodur vücut büyüme
  • Çok buruşuk deri ya da skleroderma - vücudun her yerinde deri sertleşme ve sıkma
  • Küçük ve kırılgan kemikler
  • Çok büyük kafaları ve görünür kafa derisi damarlar
  • Dar bir yüz ve gaga burun
  • Tanınmış ve şişkin gözler
  • Alopesi veya tam saç dökülmesi
  • vücut yağ ve kas kaybı
  • sert eklemler, böbrek yetmezliği, görme kaybı, kalça çıkığı, ve kardiyovasküler hastalıklar

Progeria Sendromu Genetik Nedenleri

LMNA geni tarafından üretilen lamin A adı verilen bir protein var. Lamin bir protein vücut hücrelerinde şekilleri çekirdeğini etkiler. genetik mutasyonlar lamin A proteininin anormal üretimine neden olduğunda, o kararsız hale gelmesine hücre çekirdeğine saran zarı ve bu gelişme zarar hücre çekirdeğine neden olur ve daha hızlı normal daha onları öldürür. Bu sonuçta Progeria genleri ve hücreleri geliştirmek için rahimdeki embriyo yol açar, ve an durum setleri çocuk doğduğunda, kendisinden kadar / o gençlik yıllarında vefat.

Progeria-hızlı-erken-aging-in-çocukProgeria Sendromu tanısı

Teşhis Progeria tüm Gammaz belirtiler ve kanıtlar tüm orada görmek için tüm çünkü herhangi bir sorun teşkil. ancak, Bir LMNA mutasyonlar testi de dejeneratif yaşlanma hastalığı teyit etmek için yapılabilir.

Benzer Yaşlanma Hastalıklar

Progeria sendromu çok benzer birkaç Hızlandırılmış yaşlandırma hastalık vardır, ve bunlar büyük ölçüde kusurlu DNA onarım kaynaklanır. Onlar da çünkü Progeria Sendromu aksine bazı tıp uzmanları tarafından segmental progerias adlandırılabilir, onlar yaşlanma bazı yönlerini yaşlanma hızlandırılmış indükleyebilir. bu dejeneratif yaşlanma hastalıklarının bazıları:

  • werner sendromu
  • Cockayne sendromu
  • Xeroderma pigmentosum

Progeria sendromunun tedavisi

Progeria için bilinen bir tedavi yoktur, ancak şu şartla kaynaklanan komplikasyonlar yönelik tedaviler vardır. Örneğin, bireysel vakalarda bağlı, Hastalar koroner arter bypass cerrahisi ile kardiyovasküler hastalıklar için tedavi edilebilir, ve onlar da yüksek enerjili diyetler tavsiye ediliyor ile büyüme hormonu tedavileri verilebilir.


Bu yazı faydalandı? Lütfen favori sosyal ağlarda yayın paylaşmak için yukarıdaki paylaşım düğmelerini kullanın. Bizim makaleler ile güncel kalmak emin olmak için, abone olmak için e-posta girin.

Ücretsiz Güncellemeler alın
Giriş e-posta okunmamış Mesaja uyarısı almak için


Cevap bırakın