Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria: O tulburare de imbatranire rare la copii



În primul rând cercetat în 1886 de Jonathan Hutchinson și mai târziu s-a descris în 1897 de Hastings Gilford, sindromul Hutchinson-Gilford Progeria este o boala genetica rara care afecteaza un procent estimat 1 în 8 milioane de copii. Aceasta se caracterizează prin îmbătrânirea prematură excesivă, și-l face un copil mic arata ca un bărbat sau o femeie în vârstă. Cuvântul "progeria" este un cuvânt grecesc pentru "pro" (inainte de, sau premature) și "Geras" (in varsta).

Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) în general, apare ca rezultat al mutațiilor genei, și nu poate fi moștenită, deoarece pacienții nu trăiesc, de obicei adolescenti lor dribleze.




imbatranire sindrom projeria boala

Caracteristicile sindromului Progeria

Caracteristica majoră a sindromului progeria este faptul că un copil tânăr sau copil are toate caracteristicile și dovezi ale unui om foarte vechi sau o femeie - și acestea pot fi defalcate la următoarele:

  • creștere limitată a corpului și foarte pipernicit
  • piele foarte încrețită sau sclerodermia - o întărire și de strângere a pielii peste tot corpul
  • oase mici și fragile
  • capete foarte mari și venele scalpului vizibile
  • O fata si cioc nas îngust
  • Ochii proeminenți și bulbucați
  • Alopecia sau căderea părului plin
  • Pierderea țesutului adipos și mușchi
  • redoare articulara, insuficiență renală, Pierderea vederii, luxatie de sold, și bolile cardiovasculare

Cauzele genetice ale sindromului Progeria

Există o proteină numită Lamin A, care este produsă de gena LMNA. Lamin O proteina influenteaza nucleul formelor in celulele corpului. Cand mutatii genetice determina producția anormală a proteinei Lamin A, provoacă membrana învăluind nucleul celulei pentru a deveni instabile si aceasta dezvoltare daune-nucleu de celule și le omoară mai repede decât este normal. Acest lucru duce în final la un embrion in uter pentru a dezvolta gene progeria si celule, iar seturile condiție în momentul nașterii copilului, până când el / ea trece în neființă în timpul anilor adolescenței.

Progeria-the-rapidă-prematură-imbatranire-in-copiiDiagnosticul sindromului Progeria

Diagnosticarea progeria nu pune probleme la toate, deoarece toate simptomele-povesteasca si dovezile sunt acolo pentru toate pentru a vedea. in orice caz, un test de mutații LMNA se poate face pentru a confirma boala degenerative de imbatranire.

Boli Aging similare

Există câteva alte boli de îmbătrânire accelerată, care sunt foarte asemănătoare cu sindromul progeria, iar acestea sunt cauzate in mare parte de reparații ADN defecte. Acestea au fost, de asemenea, numit progerias segmentale de către unii profesioniști din domeniul medical, deoarece, spre deosebire de sindromul progeria, ele induc îmbătrânirea accelerată în anumite aspecte ale îmbătrânirii. Unele dintre aceste boli degenerative de îmbătrânire sunt:

  • sindromul Werner
  • sindromul Cockayne
  • xeroderma pigmentosum

Tratamentul sindromului Progeria

Nu există nici un tratament cunoscut pentru Progeria, dar există tratamente care vizează complicațiile cauzate de starea. De exemplu, în funcție de cazuri individuale, pacienții pot fi tratați pentru boli cardiovasculare folosind chirurgia de by-pass coronarian artera, și ele pot fi, de asemenea, administrat tratamente de hormon de crestere fiind recomandate dietele de mare energie.


Acest post a beneficiat de? utilizați butoanele de partajare cu amabilitate de mai sus pentru a distribui postarea pe rețelele de socializare preferate. Pentru a vă asigura că rămâne la curent cu articolele noastre, introduceți adresa de email pentru a va abona.

Primiți actualizări gratuite gratuite
Intrare de e-mail-ul pentru a obține o nouă alertă postare


lasa un raspuns