Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: Um Transtorno do Envelhecimento rara em crianças



Primeiro pesquisada em 1886 por Jonathan Hutchinson e, mais tarde descrito em 1897 por Hastings Gilford, a síndrome de Hutchinson-Gilford progeria é uma condição genética rara que afeta um número estimado de 1 dentro 8 milhão de crianças. É caracterizada por envelhecimento prematuro excessiva, e faz uma criança olhar como um homem ou uma mulher de idade. A palavra "progeria" é uma palavra grega para "pro" (antes, ou prematura) e "geras" (velhice).

síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) geralmente ocorre como um resultado de mutações no gene, e não pode ser herdada, pois os pacientes não costumam viver após sua adolescência.




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Características da Síndrome de Progeria

A principal característica da síndrome de progeria é que um jovem bebê ou criança tem todas as características e as evidências de um homem ou uma mulher muito velha - e estes podem ser discriminados ao seguinte:

  • crescimento corporal limitado e muito atrofiado
  • pele muito enrugada ou esclerodermia - um endurecimento e endurecimento da pele em todo o corpo
  • ossos pequenos e frágeis
  • Muito cabeças grandes e veias do couro cabeludo visíveis
  • A cara e bico nariz estreito
  • olhos proeminentes e protuberantes
  • Alopecia ou queda de cabelo completa
  • Perda de gordura corporal e os músculos
  • rigidez articular, falência renal, perda da visão, luxação do quadril, e doenças cardiovasculares

Causas genéticas de Síndrome Progeria

Há uma proteína chamada a lamina A que é produzida pelo gene LMNA. A lamina A proteína influencia o núcleo formas em células corporais. Quando mutações genéticas causar produção anormal da proteína lamina A, ele faz com que a membrana que envolve o núcleo da célula para se tornar instável e que este desenvolvimento núcleo da célula danos e mata-los mais rápido do que é normal. E isso leva a um embrião dentro do útero para desenvolver genes progeria e células, e os conjuntos condição no momento em que a criança nasce, até que ele / ela passa durante a adolescência.

progeria-the-rapid-envelhecimento prematuro-in-criançasO diagnóstico da Síndrome de Progeria

Diagnosticar progeria não levanta problemas em todos, porque todos os sintomas e evidências diga-conto estão lá para todos verem. Contudo, um teste de mutações LMNA também pode ser feito para confirmar a doença degenerativa envelhecimento.

Similar doenças do envelhecimento

Existem algumas outras doenças do envelhecimento acelerado que são muito semelhantes à síndrome de progeria, e estes são em grande parte causada por reparos de DNA defeituosas. Eles também têm sido chamados progerias segmentares por alguns profissionais médicos porque ao contrário de síndrome de progeria, Induzem envelhecimento acelerado em certos aspectos do envelhecimento. Algumas destas doenças degenerativas do envelhecimento são:

  • síndrome de Werner
  • síndrome de Cockayne
  • xeroderma pigmentoso

O tratamento da síndrome de progeria

Não há tratamento conhecido para progeria, mas existem tratamentos que visam complicações decorrentes da condição. Por exemplo, dependendo de casos individuais, os pacientes podem ser tratados para doenças cardiovasculares usando cirurgia de revascularização miocárdica, e eles também podem ser dada tratamentos hormonais de crescimento com dietas de alta energia que está sendo recomendado.


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