Pierwszy zbadane w 1886 Jonathan Hutchinson, a później opisane w 1897 przez Hastings Gilford, progeria zespół Hutchinson-Gilford jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka około 1 w 8 milionów dzieci. Charakteryzuje się nadmierną przedwczesnego starzenia, i to sprawia, że małe dziecko wygląda jak stary mężczyzna lub kobieta. Słowo "progeria" to greckie słowo "pro" (przed, lub przedwczesne) i "geras" (podeszły wiek).
Zespół progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) występuje na ogół w wyniku mutacji genu, i nie mogą być dziedziczone, ponieważ pacjenci nie żyją zwykle obok ich nastolatków.
[nazwa reklamy=”LinkAds”]
Charakterystyka Progeria Syndrome
Główną cechą charakterystyczną jest to, że zespół Progeria młody niemowlę lub dziecko ma wszystkie cechy i dowody bardzo starego mężczyzny lub kobiety - a te mogą być podzielone na następujące:
- Wzrost Limited i bardzo karłowate ciało
- Bardzo pomarszczoną skórą lub twardziny - stwardnienie i zaostrzenie skóry na całym ciele
- Małe i kruche kości
- Bardzo wielkie głowy i widoczne żyły skóry głowy
- Wąska twarz i dziobem nosa
- Wybitni i wybrzuszenia oczy
- Łysienie Wypadanie włosów lub pełny
- Utrata tkanki tłuszczowej i mięśni
- sztywność stawów, niewydolność nerek, utrata wzroku, zwichnięcie stawu biodrowego, i choroby sercowo-naczyniowe
Genetyczne przyczyny Progeria Syndrome
Jest białka zwanego Lamin A, który jest produkowany przez gen LMNA. Lamin białko wpływa na jądro kształty w komórkach organizmu. Gdy mutacje genetyczne powodują nienormalne wytwarzanie białka A Lamin, powoduje ona błonę otaczającą jądro komórkowe, aby stać się niestabilny i rozwój ten uszkadza komórki jądro i zabija je szybciej niż zwykle. To ostatecznie prowadzi do zarodka w łonie rozwijać geny Progeria i komórki, a zestawy stan w chwili urodzenia dziecka, aż on / ona przemija podczas młodzieńczych lat.
Diagnoza Progeria Syndrome
Diagnozowanie progeria stwarza żadnych problemów, ponieważ wszystkie objawy ostrzegawcze i dowody są dla wszystkich, aby zobaczyć. jednak, test mutacji LMNA można również wykonać w celu potwierdzenia choroby zwyrodnieniowe starzenia.
Podobne Choroby Aging
Istnieje kilka innych przyspieszonego starzenia się chorób, które są bardzo podobne do syndromu Progeria, a te są w dużej mierze spowodowane przez wadliwe naprawy DNA. Mają również nazywane segmentami progerias przez niektórych lekarzy, ponieważ w przeciwieństwie do zespołu Progeria, wywołują one przyspieszone starzenie w pewnych aspektach starzenia. Niektóre z tych chorób zwyrodnieniowych starzenia się:
- zespół Werner
- zespół cockayne'a
- skóra pergaminowa
Leczenie Progeria Syndrome
Nie jest znane leczenie progerii, ale nie są ukierunkowane na leczenie powikłań wynikających ze stanu. Na przykład, w zależności od indywidualnych przypadków, pacjenci mogą być leczeni przez choroby układu krążenia z wykorzystaniem tętnicy wieńcowej aortalno, i mogą być również podane wzrostu terapii hormonalnej z diety o wysokiej energii jest zalecany.