Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Rzadkie Aging zaburzenia u dzieci



Pierwszy zbadane w 1886 Jonathan Hutchinson, a później opisane w 1897 przez Hastings Gilford, progeria zespół Hutchinson-Gilford jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka około 1 w 8 milionów dzieci. Charakteryzuje się nadmierną przedwczesnego starzenia, i to sprawia, że ​​małe dziecko wygląda jak stary mężczyzna lub kobieta. Słowo "progeria" to greckie słowo "pro" (przed, lub przedwczesne) i "geras" (podeszły wiek).

Zespół progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) występuje na ogół w wyniku mutacji genu, i nie mogą być dziedziczone, ponieważ pacjenci nie żyją zwykle obok ich nastolatków.




starzenie zespół projeria choroby

Charakterystyka Progeria Syndrome

Główną cechą charakterystyczną jest to, że zespół Progeria młody niemowlę lub dziecko ma wszystkie cechy i dowody bardzo starego mężczyzny lub kobiety - a te mogą być podzielone na następujące:

  • Wzrost Limited i bardzo karłowate ciało
  • Bardzo pomarszczoną skórą lub twardziny - stwardnienie i zaostrzenie skóry na całym ciele
  • Małe i kruche kości
  • Bardzo wielkie głowy i widoczne żyły skóry głowy
  • Wąska twarz i dziobem nosa
  • Wybitni i wybrzuszenia oczy
  • Łysienie Wypadanie włosów lub pełny
  • Utrata tkanki tłuszczowej i mięśni
  • sztywność stawów, niewydolność nerek, utrata wzroku, zwichnięcie stawu biodrowego, i choroby sercowo-naczyniowe

Genetyczne przyczyny Progeria Syndrome

Jest białka zwanego Lamin A, który jest produkowany przez gen LMNA. Lamin białko wpływa na jądro kształty w komórkach organizmu. Gdy mutacje genetyczne powodują nienormalne wytwarzanie białka A Lamin, powoduje ona błonę otaczającą jądro komórkowe, aby stać się niestabilny i rozwój ten uszkadza komórki jądro i zabija je szybciej niż zwykle. To ostatecznie prowadzi do zarodka w łonie rozwijać geny Progeria i komórki, a zestawy stan w chwili urodzenia dziecka, aż on / ona przemija podczas młodzieńczych lat.

progeria-the-rapid-przedwczesne starzenie-in-dzieciDiagnoza Progeria Syndrome

Diagnozowanie progeria stwarza żadnych problemów, ponieważ wszystkie objawy ostrzegawcze i dowody są dla wszystkich, aby zobaczyć. jednak, test mutacji LMNA można również wykonać w celu potwierdzenia choroby zwyrodnieniowe starzenia.

Podobne Choroby Aging

Istnieje kilka innych przyspieszonego starzenia się chorób, które są bardzo podobne do syndromu Progeria, a te są w dużej mierze spowodowane przez wadliwe naprawy DNA. Mają również nazywane segmentami progerias przez niektórych lekarzy, ponieważ w przeciwieństwie do zespołu Progeria, wywołują one przyspieszone starzenie w pewnych aspektach starzenia. Niektóre z tych chorób zwyrodnieniowych starzenia się:

  • zespół Werner
  • zespół cockayne'a
  • skóra pergaminowa

Leczenie Progeria Syndrome

Nie jest znane leczenie progerii, ale nie są ukierunkowane na leczenie powikłań wynikających ze stanu. Na przykład, w zależności od indywidualnych przypadków, pacjenci mogą być leczeni przez choroby układu krążenia z wykorzystaniem tętnicy wieńcowej aortalno, i mogą być również podane wzrostu terapii hormonalnej z diety o wysokiej energii jest zalecany.


Skorzystał z tego postu? Prosimy użyć przycisków udostępniania wyżej dzielić post na swoich ulubionych serwisach społecznościowych. Aby upewnić się, być na bieżąco z naszymi artykułami, wpisz swój e-mail aby subskrybować.

Otrzymuj bezpłatne aktualizacje
Wpisz swój adres e-mail, aby uzyskać nowy alert pocztowy


Zostaw odpowiedź