Først forsket på 1886 Jonathan Hutchinson og senere beskrevet i 1897 ved Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progeria syndrom er en sjelden genetisk tilstand som rammer anslagsvis 1 i 8 million barn. Den er karakterisert ved overdreven for tidlig aldring, og det gjør et lite barn ser ut som en gammel mann eller kvinne. Ordet "progeria" er et gresk ord for "pro" (før, eller for tidlig) og "Geras" (alderdom).
Hutchinson-Gilford progeria syndrom (hgps) vanligvis forekommer som et resultat av genmutasjoner, og kan ikke arves fordi pasienter ikke vanligvis lever forbi tenårene.
[annonsenavn = "LinkAds"]
Kjennetegn på Progeria Syndrome
Den store karakteristisk for progeria syndrom er at en ung spedbarn eller barn har alle funksjonene og beviser på en meget gammel mann eller kvinne - og disse kan brytes ned til følgende:
- Begrenset og svært forkrøplet kropp vekst
- Veldig rynkete hud eller sklerodermi - en hardere og innstramming av huden over hele kroppen
- Små og skjøre bein
- Svært store hoder og synlige hodebunnen årer
- En smal i ansiktet og nebb nese
- Fremtredende og utstående øyne
- Alopecia eller full hårtap
- Tap av kroppsfett og muskler
- stive ledd, nyresvikt, tap av syn, hofteluksasjon, og hjerte- og karsykdommer
Genetiske årsaker til Progeria Syndrome
Det er et protein som kalles den Lamin A som fremstilles ved den LMNA gen. Den Lamin Et protein påvirker former kjernen i kroppens celler. Når genetiske mutasjoner føre til unormal produksjon av Lamin A protein, det fører til at membranen som omslutter cellekjernen til å bli ustabil, og denne utvikling skader cellekjernen og dreper dem ut raskere enn det som er vanlig. Dette fører til slutt til et embryo i livmoren til å utvikle progeria gener og celler, og tilstanden setter i øyeblikket barnet er født, før han / hun går bort i løpet av tenårene.
Diagnostisering av Progeria Syndrome
Diagnostisering progeria utgjør ingen problemer i det hele tatt fordi alle avslørende symptomer og bevisene er der for alle å se. derimot, en LMNA mutasjoner test kan også gjøres for å bekrefte degenerative aldring sykdom.
Lignende Aldring Sykdommer
Det er et par andre akselerert aldring sykdommer som er svært lik progeria syndrom, og disse er i stor grad forårsaket av defekte DNA-reparasjon. De har også blitt kalt segment progerias av noen medisinske fagfolk fordi i motsetning progeria syndrom, de indusere akselerert aldring i visse aspekter av aldring. Noen av disse degenerative sykdommene er aldring:
- Werner syndrom
- Cockayne syndrom
- xeroderma pigmentosum
Behandling av Progeria Syndrome
Det er ingen kjent behandling for progeria, men det finnes behandlinger som tar sikte på komplikasjoner som følge av tilstanden. For eksempel, avhengig av enkeltsaker, pasienter kan bli behandlet for hjerte- og karsykdommer ved hjelp av koronar bypass kirurgi, og de kan også bli gitt veksthormon behandlinger med høy energi dietter blir anbefalt.