Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom: Een zeldzame Aging stoornis bij kinderen



Eerst onderzocht in 1886 door Jonathan Hutchinson en later beschreven in 1897 door Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progeria syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een geschatte invloed 1 in 8 miljoen kinderen. Het wordt gekenmerkt door overmatige voortijdige veroudering, en het maakt een jong kind eruit als een oude man of vrouw. Het woord 'progeria' is een Grieks woord voor "pro" (voor, of voortijdige) en "geras" (oude leeftijd).

Hutchinson-Gilford progeria syndroom (HGPS) gewoonlijk optreedt als gevolg van genmutaties, en kan niet worden overgenomen omdat de patiënten meestal niet leven voorbij hun tienerjaren.




aging ziekte projeria syndroom

Kenmerken van Progeria Syndrome

Het belangrijkste kenmerk van progeria syndroom is dat een jonge baby of kind heeft alle kenmerken en bewijzen van een zeer oude man of vrouw - en deze kunnen worden onderverdeeld in de volgende:

  • Limited en zeer onvolgroeide lichaam groei
  • Zeer gerimpelde huid of sclerodermie - een verharding en verstrakking van de huid over het hele lichaam
  • Kleine en breekbare botten
  • Zeer grote hoofden en zichtbaar hoofdhuid aderen
  • Een smal gezicht en snavel neus
  • Prominente en uitpuilende ogen
  • Alopecia of volledige haaruitval
  • Verlies van lichaamsvet en spieren
  • stijve gewrichten, nierfalen, verlies van het gezichtsvermogen, heup dislocatie, en vaatziekten

Genetische oorzaken van Progeria Syndrome

Er is een eiwit genaamd Lamin A die wordt geproduceerd door het gen LMNA. De Lamin Een eiwit beïnvloedt de kern vormen in lichaamscellen. Wanneer genetische mutaties veroorzaken overmatige productie van het proteïne A Lamin, het zorgt ervoor dat het membraan omhult de celkern onstabiel wordt en deze ontwikkeling schade celkern en doodt ze af sneller dan normaal. Dit leidt uiteindelijk tot een embryo in de baarmoeder aan progeria genen en cellen zich ontwikkelen, en de conditie sets in het moment dat het kind wordt geboren, totdat hij / zij overlijdt tijdens de tienerjaren.

progeria-the-rapid-voortijdige veroudering-in-kinderenDiagnose van Progeria Syndrome

Diagnosticeren van progeria vormt geen problemen omdat alle verklikker symptomen en bewijzen zijn er voor iedereen te zien. Echter, een LMNA mutaties test kan ook worden gedaan om de degeneratieve veroudering ziekte te bevestigen.

Vergelijkbare ouderdomsziekten

Er zijn een paar andere versnelde veroudering ziekten die sterk lijken op progeria syndroom, en deze worden grotendeels veroorzaakt door defecte DNA-reparatie. Ze hebben ook geroepen segmentale progerias door sommige medische professionals omdat in tegenstelling tot progeria syndroom, induceren versnelde veroudering in bepaalde aspecten van het ouder worden. Sommige van deze degeneratieve veroudering ziekten:

  • Werner syndroom
  • Cockayne-syndroom
  • xeroderma pigmentosum

Behandeling van Progeria Syndrome

Er is geen bekende behandeling voor progeria, maar er zijn behandelingen gericht op complicaties als gevolg van de aandoening. Bijvoorbeeld, afhankelijk van de individuele gevallen, patiënten kunnen worden behandeld voor hart- en vaatziekten met behulp van coronaire bypassoperatie, en ze kunnen ook worden gegeven groeihormoon behandelingen met hoog-energetische voeding wordt aanbevolen.


Geprofiteerd van dit bericht? Gelieve de knoppen sharing hierboven om de post op uw favoriete sociale netwerken. Om ervoor te zorgen dat je up to date met onze artikels, Vul uw e-mail in te schrijven.

Get Free Updates
Voer uw e-mail naar nieuwe post alert te krijgen


laat een antwoord achter