Hutchinson-Gilford progērija sindroms: Reta Novecošana traucējumi bērniem



Pirmais izpētīta 1886 Jonathan Hutchinson un vēlāk aprakstīts 1897 Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progērija sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar Aplēses 1 uz 8 miljoni bērnu. To raksturo pārmērīga priekšlaicīgu novecošanos, un tas padara mazs bērns izskatās vecs vīrietis vai sieviete. Vārds "progērija" ir grieķu vārds "pro" (pirms, vai pāragrs) un "Geras" (vecums).

Hutchinson-Gilford progērija sindroms (HGPS) parasti notiek, kā rezultātā gēnu mutāciju, un nevar būt iedzimta, jo pacienti nav parasti dzīvot pagātnē viņu tīņi.




novecošanās slimība projeria sindroms

Raksturojums progērija sindroms

Par progērija sindroma galvenais īpašība ir tā, ka jauns zīdainis vai bērns ir visas funkcijas un pierādījumus, kas ir ļoti vecs vīrietis vai sieviete - un tie var sadalīt uz šādiem:

  • Limited un ļoti panīkuši ķermenis pieaugums
  • Ļoti krunkains ādas vai sklerodermija - sacietēšana un stingrāku ādas pa visu ķermeni
  • Mazie un trausli kauli
  • Ļoti lielas galvas un redzamas galvas ādas vēnas
  • Šaura seja un knābis deguns
  • Svarīgus un izspiedušās acis
  • Alopēcija vai pilnīga matu izkrišana
  • Zudums ķermeņa tauku un muskuļu
  • stīvas locītavas, nieru mazspēja, no redzes zudums, hip dislokācija, un sirds un asinsvadu slimības

Ģenētiskie cēloņi progērija sindroms

Ir olbaltumvielas sauc Lamin ko ražo LMNA gēnu. Lamin Proteīns ietekmē figūras cikls ķermeņa šūnās. Kad ģenētiskās mutācijas izraisa patoloģiska ražošanu Lamin olbaltumviela, tas rada membrānu aptverošu šūnu kodolu kļūt nestabila, un šo attīstības zaudējumu atlīdzību šūnu kodolu un nogalina tos off ātrāk nekā ir normāli. Tas galu galā noved pie embriju klēpī attīstīt progērija gēnu un šūnu, un ar nosacījumu komplekti brīdī bērns ir piedzimis, kamēr viņš / viņa iet prom pusaudžu gados.

progērija-the-ātrās priekšlaicīgu novecošanos-in-bērniDiagnoze progērija sindroms

Diagnostikai progērija nerada nekādas problēmas vispār, jo visi signalizators simptomi un liecības ir tur visu redzēt. tomēr, LMNA mutācijas testu var veikt arī, lai apstiprinātu deģeneratīvas novecošanas slimības.

Līdzīgas Novecošana slimības

Ir daži citi paātrināta novecošanās slimībām, kas ir ļoti līdzīgs progērija sindromu, un tie ir lielā mērā izraisa bojātu DNS remontu. Tie ir arī sauc segmentu progerias pēc dažām medicīnas speciālistiem, jo ​​atšķirībā progērija sindromu, tie liek paātrināta novecošanās dažos aspektos novecošanās. Daži no šiem deģeneratīvām novecošanās slimībām ir:

  • Werner sindroms
  • Cockayne sindroms
  • Xeroderma pigmentosum

Ārstēšana progērija sindroms

Nav zināms ārstēšana progērija, bet ir ārstēšanas mērķis ir komplikācijas, kas izriet no nosacījuma. Piemēram, atkarībā no atsevišķiem gadījumiem, pacientus var ārstēt sirds un asinsvadu slimībām, kas izmanto koronāro artēriju apvedceļš ķirurģija, un tie var tikt dota izaugsmes hormonu preparātus ar augstu enerģijas uzturs tiek ieteikts.


Labumu no šo ziņu? Lūdzu izmantojiet koplietošanas pogas iepriekš, lai dalītos post par saviem iecienītākajiem sociālajiem tīkliem. Lai pārliecinātos, ka jums palikt atjaunināta ar mūsu izstrādājumiem, ievadiet savu e-pasta adresi, lai parakstīties.

Saņemt bezmaksas atjauninājumus
Ievadi savu e-pastu, lai saņemtu jaunu ziņu brīdinājumu


Atstāj atbildi