ハッチンソン・ギルフォード早老症候群: 小児におけるレアエイジング障害



最初に調査 1886 ジョナサン・ハッチンソン以降で説明 1897 ヘイスティングスギルフォードによります, ハッチンソン・ギルフォード早老症症候群は、推定に影響を与える稀な遺伝子疾患であります 1 に 8 万人の子どもたち. これは、過度の早期老化によって特徴付けられます, それは若い子が老人や女性のように見えるのです. 単語「早老症」とは、ギリシャ語で「プロ」 (前, または時期尚早) そして「GERAS」 (老齢).

ハッチンソン・ギルフォード早老症候群 (HGPS) 一般に、遺伝子変異の結果として起こります, 患者は通常、十代を過ぎて住んでいないので、および継承することはできません.




老化疾患projeria症候群

早老症候群の特徴

早老症症候群の主な特徴は、若い幼児や子供は非常に老人や女性のすべての機能と証拠を持っていることである - これらは以下に分解することができます:

  • 限られた、非常にいじけ体の成長
  • 非常にしわ、皮膚や強皮症 - 体全体の皮膚の硬化と引き締め
  • 小型で壊れやすい骨
  • 非常に大きな頭と目に見える頭皮静脈
  • 狭い顔とくちばし鼻
  • 著名なと膨らんだ目
  • 脱毛症または完全な脱毛
  • 体脂肪と筋肉の損失
  • 関節のこわばり, 腎不全, 失明, 股関節脱臼, そして、心血管疾患

早老症候群の遺伝的原因

LMNA遺伝子によって産生されるラミンAと呼ばれるタンパク質であります. ラミンAタンパク質は、体細胞内の図形核に影響を与えます. 遺伝的変異は、ラミンAタンパク質の異常産生を引き起こす場合には, それが不安定になるために、細胞核を包む膜と、この開発損害賠償の細胞核が発生し、より速く、通常よりもそれらをオフに殺します. これは、最終的早老症の遺伝子や細胞を開発するために子宮内の胚につながります, そして、一瞬で条件セットは、子供が生まれています, 彼/彼女は十代年の間に離れて通過するまで.

早老症--急速早期の老化-で、子どもたち早老症候群の診断

すべての教え - 物語症状や証拠が見て、すべてのためにそこにあるので、早老症の診断は全く問題ありません. しかしながら, LMNA突然変異試験はまた、変性老化疾患を確認するために行うことができます.

同様のエイジング病気

早老症症候群と非常に類似しているいくつかの他の促進老化疾患があります。, これらは主に、欠陥DNA修復によって引き起こされます. 彼らはまた、理由早老症症候群とは異なり、いくつかの医療専門家によって分節早老症と呼ばれています, 彼らは、老化の特定の局面では高齢化の加速を誘導します. これらの変性老化疾患のいくつかはあります:

  • ウェルナー症候群
  • コケイン症候群
  • 色素性乾皮症

早老症候群の治療

早老症のための既知の治療法はありません, しかし状態から生じる合併症を目的とした治療法があります. 例えば, 個々のケースに応じて, 患者は、冠動脈バイパス手術を使用して、心臓血管疾患の治療することができます, 彼らはまた、高エネルギー食を推奨されて、成長ホルモン治療を与えることができます.


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