In primo luogo ricercato in 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente descritto nella 1897 da Hastings Gilford, la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 in 8 milione di bambini. Essa è caratterizzata da eccessiva invecchiamento precoce, e fa un bambino sembrare un vecchio uomo o una donna. La parola "Progeria" è una parola greca che significa "pro" (prima, o prematura) e "Geras" (vecchiaia).
La sindrome progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) generalmente si verifica a causa di mutazioni geniche, e non può essere ereditata perché i pazienti di solito non vivono oltre i loro ragazzi.
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Caratteristiche della sindrome Progeria
La caratteristica principale della sindrome progeria è che un giovane neonato o un bambino ha tutte le caratteristiche e le testimonianze di un uomo o una donna molto vecchia - e questi possono essere suddivisi al seguente:
- la crescita del corpo Limited e molto stentata
- pelle molto rugosa o sclerodermia - un indurimento e inasprimento della pelle su tutto il corpo
- ossa piccole e fragili
- Molto grandi teste e le vene del cuoio capelluto visibile
- Un volto e il becco stretto il naso
- occhi prominenti e sporgenti
- L'alopecia o perdita dei capelli pieno
- La perdita di grasso corporeo e muscoli
- rigidità delle articolazioni, insufficienza renale, perdita della vista, lussazione, e le malattie cardiovascolari
Cause genetiche della Sindrome di Progeria
Vi è una proteina denominata Lamina A che è prodotto dal gene LMNA. Il Lamin Una proteina influenza del nucleo forme nelle cellule del corpo. Quando mutazioni genetiche causano la produzione anormale della proteina Lamina A, provoca la membrana che avvolge il nucleo cellulare a diventare instabile e questo sviluppo danni nucleo cellulare e li uccide più veloce di normale. Questo conduce infine a un embrione nel grembo di sviluppare i geni e le cellule progeria, e gli insiemi condizione nel momento in cui il bambino è nato, fino a quando lui / lei muore durante l'adolescenza.
La diagnosi di Sindrome di Progeria
Diagnosi di progeria pone problemi a tutti perché tutti i sintomi e le evidenze rivelatori sono lì per tutti da vedere. però, un test LMNA mutazioni può anche essere fatto per confermare la malattia degenerativa invecchiamento.
Malattie invecchiamento simili
Ci sono un paio di altre malattie invecchiamento accelerato che sono molto simili alla sindrome progeria, e questi sono in gran parte causati da riparazioni DNA difettosi. Sono stati anche chiamati progerias segmentale da parte di alcuni professionisti medici perché a differenza di sindrome progeria, inducono invecchiamento accelerato in alcuni aspetti dell'invecchiamento. Alcune di queste malattie degenerative dell'invecchiamento sono:
- sindrome di Werner
- sindrome di Cockayne
- xeroderma pigmentoso
Trattamento della sindrome Progeria
Non ci sono cure per la Progeria, ma ci sono trattamenti volti a complicazioni derivanti dalla condizione. Per esempio, a seconda dei singoli casi, i pazienti possono essere trattati per le malattie cardiovascolari con un intervento chirurgico di bypass coronarico, e possono anche essere somministrato trattamenti di ormone della crescita con l'essere raccomandati diete ad alta energia.