Pertama diteliti di 1886 oleh Jonathan Hutchinson dan kemudian dijelaskan di 1897 oleh Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progeria sindrom adalah suatu kondisi genetik langka yang mempengaruhi diperkirakan 1 di 8 juta anak. Hal ini ditandai dengan penuaan dini berlebihan, dan itu membuat anak muda terlihat seperti orang tua atau wanita. Kata "progeria" adalah kata Yunani untuk "pro" (sebelum, atau prematur) dan "geras" (tua).
sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) umumnya terjadi sebagai akibat dari mutasi gen, dan tidak bisa diwariskan karena pasien biasanya tidak hidup melewati usia remaja.
[Kebijakan pribadi]
Karakteristik Sindrom Progeria
Karakteristik utama dari sindrom progeria adalah bahwa bayi muda atau anak memiliki semua fitur dan bukti-bukti dari orang yang sangat tua atau wanita - dan ini dapat dipecah sebagai berikut:
- pertumbuhan tubuh terbatas dan sangat terhambat
- kulit yang sangat keriput atau scleroderma - pengerasan dan pengetatan kulit di seluruh tubuh
- tulang kecil dan rapuh
- kepala sangat besar dan pembuluh darah kulit kepala terlihat
- Sebuah sempit wajah dan paruh hidung
- mata menonjol dan melotot
- Alopecia atau kerontokan rambut penuh
- Hilangnya lemak tubuh dan otot
- sendi kaku, gagal ginjal, hilangnya penglihatan, hip dislokasi, dan penyakit kardiovaskular
Penyebab genetik Sindrom Progeria
Ada protein yang disebut Lamin A yang diproduksi oleh gen LMNA. The Lamin A protein mempengaruhi bentuk inti di sel-sel tubuh. Ketika mutasi genetik menyebabkan produksi abnormal dari protein Lamin A, menyebabkan membran yang menyelubungi inti sel menjadi tidak stabil dan perkembangan ini kerusakan inti sel dan membunuh mereka off lebih cepat dari normal. Ini akhirnya mengarah ke embrio dalam rahim untuk mengembangkan gen progeria dan sel, dan kondisi set di saat anak lahir, sampai ia / dia meninggal selama tahun-tahun remaja.
Diagnosis Sindrom Progeria
Mendiagnosis progeria tidak menimbulkan masalah sama sekali karena semua gejala kirim-kisah dan bukti-bukti yang ada untuk semua untuk melihat. Namun, tes mutasi LMNA juga dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi penyakit penuaan degeneratif.
Penuaan Penyakit serupa
Ada beberapa penuaan dipercepat penyakit lainnya yang sangat mirip dengan sindrom Progeria, dan ini sebagian besar disebabkan oleh perbaikan DNA yang rusak. Mereka juga telah disebut segmental progerias oleh beberapa profesional medis karena tidak seperti sindrom Progeria, mereka menginduksi penuaan dipercepat dalam aspek tertentu dari penuaan. Beberapa penyakit ini penuaan degeneratif adalah:
- sindrom Werner
- sindrom Cockayne
- xeroderma pigmentosum
Pengobatan Sindrom Progeria
Tidak ada pengobatan yang diketahui untuk Progeria, tetapi ada pengobatan yang ditujukan untuk komplikasi yang timbul dari kondisi. Contohnya, tergantung pada kasus-kasus individual, pasien dapat diobati untuk penyakit kardiovaskular menggunakan operasi bypass arteri koroner, dan mereka juga dapat diberikan pengobatan hormon pertumbuhan dengan diet tinggi energi yang direkomendasikan.