Prvi istraživao u 1886 Jonathan Hutchinson, a kasnije je opisano u 1897 by Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford progerija sindrom je rijedak genetski poremećaj koji pogađa oko 1 u 8 milijuna djece. Je karakteriziran povećanim prijevremenog starenja, i to čini malo dijete izgleda poput starca ili žena. Riječ "progerija" je grčka riječ za "pro" (prije, ili preranog) i "Geras" (starost).
Hutchinson-Gilford sindrom progerija (HGPS) općenito se javlja kao rezultat genske mutacije, i ne mogu se nasljeđivati, jer pacijenti obično ne žive prošlosti svojim tinejdžerskim godinama.
[naziv oglasa=”LinkAds”]
Karakteristike progerija sindrom
Glavna karakteristika progerija sindroma je da je mlada dojenče ili dijete ima sve značajke i dokaze vrlo stare muškarac ili žena - a to se može rastaviti na sljedeće:
- Rast Limited i vrlo zakržljalo tijelo
- Vrlo naborane kože ili sklerodermija - djelomično je otvrdnuće i zatezanje kože po cijelom tijelu
- Mala i krhke kosti
- Vrlo velike glave i vidljive vlasišta vene
- Uski lice i kljun nos
- Istaknuti i ispupčen oči
- Alopecija ili sveobuhvatni gubitak kose
- Gubitak tjelesne masti i mišića
- ukočeni zglobovi, zatajenja bubrega, gubitak vida, hip dislokacija, i kardiovaskularne bolesti
Genetski Uzroci progerija sindrom
Postoji protein nazvan laminA koji je proizveden od gena LMNA. LaminA proteina utječe na oblike jezgru u tjelesnim stanicama. Kada genetske mutacije uzrokuju nenormalnu proizvodnju laminA proteina, to uzrokuje membranu koji omata jezgru stanice da postanu nestabilni i ovaj razvojni štete stanične jezgre i ubija ih brže nego što je normalno. To u konačnici dovodi do embrija u maternici razviti progerija gena i stanica, i uvjet postavlja u ovom trenutku je dijete rođeno, dok on / ona prolazi tijekom tinejdžerskih godina.
Dijagnoza progerija sindroma
Dijagnosticiranje progerija ne predstavlja nikakav problem uopće, jer su sve tužibaba simptomi i dokazi su tu za sve vidjeti. Međutim, LMNA mutacije test također može biti učinjeno kako bi potvrdili degenerativnih bolesti starenja.
Slični Starenje Bolesti
Postoji nekoliko drugih ubrzanog starenja bolesti koje su vrlo slične progerija sindromom, a to su uglavnom uzrokovane neispravan DNA popravak. Oni su također bili pozvani parcijalnih progerias od strane nekih medicinskih stručnjaka, jer za razliku od progerija sindromom, oni izazivaju ubrzano starenje u određenim aspektima starenja. Neke od ovih degenerativnih bolesti starenja su:
- Werner sindrom
- Cockayne sindrom
- xeroderma pigmentna
Liječenje progerija sindroma
Nema poznatog tretman za progerija, ali postoje tretmani usmjereni na komplikacija koje proizlaze iz stanja. Na primjer, ovisno o pojedinačnim slučajevima, pacijenti se mogu liječiti za kardiovaskularne bolesti korištenjem kirurgiji bajpasa koronarnih arterija, a mogu se dati tretmani hormona rasta s high-energy dijeta se preporučuje.