Hutchinson-Gilford Progeria oireyhtymä: Harvinainen Aging Disorder in Children



Ensimmäinen tutkittu 1886 Jonathan Hutchinson ja myöhemmin kuvattu 1897 Hastings Gilford, Hutchinson-Gilford Progeria oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa arviolta 1 sisään 8 miljoonaa lasta. Sille on ominaista liiallinen ennenaikaista vanhenemista, ja se tekee lapsi näyttämään vanha mies tai nainen. Sana "Progeria" on kreikan sanasta "pro" (ennen, tai ennenaikaisen) ja "geras" (vanhuus).

Hutchinson-Gilford Progeria oireyhtymä (HGPS) yleensä esiintyy seurauksena geenimutaatioita, ja ei voi periä, koska potilaat eivät yleensä asu ohi teini-iässä.




ikääntyminen tauti projeria oireyhtymä

Ominaisuudet Progeria oireyhtymä

Suurimmat ominaisuus Progeria oireyhtymä on, että nuori lapsi tai lapsi on kaikki ominaisuudet ja todisteita hyvin vanha mies tai nainen - ja nämä voidaan jakaa seuraaviin:

  • Limited ja hyvin kitukasvuinen kehon kasvu
  • Erittäin ryppyinen iho tai skleroderma - kovettumisen ja kiristyminen iho koko kehon
  • Pienet ja hauraat luut
  • Erittäin suuri pää ja näkyvä päänahan suonet
  • Kapea kasvot ja nokka nenä
  • Näkyvä ja pullistumia silmät
  • Alopecia tai täydellinen hiustenlähtö
  • Rasvakudoksen ja lihasten
  • nivelten jäykkyys, munuaisten vajaatoiminta, näön heikkeneminen, lonkan sijoiltaan, ja sydän- ja verisuonitaudit

Geneettiset syyt Progeria oireyhtymä

On proteiini nimeltään lamiini A, joka on tuotettu LMNA geeni. Lamin proteiini vaikuttaa muotoja ydin elimistön soluissa. Kun geneettisiä mutaatioita aiheuttaa epänormaalia tuotantoa Lamin Proteiini, se aiheuttaa kalvon kirjekuoreen solun tumassa epävakaan ja tämä kehitys vahingot solun tuma ja tappaa ne pois nopeammin kuin on normaalia. Tämä johtaa lopulta alkio kohdussa kehittää progerian geenien ja solujen, ja ehto setit hetkellä lapsen syntymää, kunnes hän / hän kuolee aikana teini-iässä.

Progeria-the-nopea-ennenaikaista ikääntymistä-in-lapsillaDiagnoosi Progeria oireyhtymä

Diagnosointi Progeria ei aiheuta ongelmia ollenkaan, koska kaikki paljastavia oireet ja todisteet ovat siellä kaikkien nähtävillä. kuitenkin, LMNA mutaatiot testi voidaan tehdä myös vahvistamaan rappeuttava ikääntymisen tauti.

Samanlaisia ​​Ikääntyminen Sairaudet

On olemassa muutamia muita vanhetessa sairauksia, jotka ovat hyvin samanlaisia ​​kuin Progeria oireyhtymä, ja nämä ovat suurelta osin johtuu virheellisesti DNA korjaukset. He ovat myös kutsuttu segmentoituja progerias jotkut lääketieteen ammattilaiset koska toisin Progeria oireyhtymä, ne indusoivat vanhetessa eräisiin ikääntymisen. Jotkut näistä rappeuttavien ikääntymisen sairaudet ovat:

  • Wernerin oireyhtymä
  • cockaynen oireyhtymä
  • xeroderma pigmentosum

Hoito Progeria oireyhtymä

Ei ole tiedossa hoitoa Progeria, mutta on olemassa hoitoja, joilla pyritään johtuvia komplikaatioita ehto. Esimerkiksi, riippuen yksittäistapauksissa, potilaita voidaan hoitaa sydän- ja verisuonitautien käyttäen sepelvaltimon ohitusleikkaus, ja ne voidaan antaa myös kasvuhormonin hoitojen runsaasti energiaa ruokavalion sitä suositellaan.


Hyötyi tästä viestistä? Ystävällisesti käyttää jakamisen painikkeita yllä jakaa viesti suosikki sosiaaliset verkostot. Varmista, että pysyt ajan tasalla artikkeleita, Kirjoita sähköpostiosoite merkitsemään.

Get Free päivitykset
Input sähköpostiosoitteesi saadaksesi uusi viesti hälytys


Jätä vastaus